Мутации у детей »

Мутации у детей

Серьезные нарушения в структуре генов вызывают изменения в наследственности, которые называются генными мутациями. Мутация может возникнуть у одного представителя рода и затем наследоваться из поколения в поколение. Часто родственникам присуща одна и та же мутация. У человека может возникнуть и новая мутация. В таких случаях она будет наследоваться его детьми, но не встретится у других родственников.
Миссенс-мутация означает замену одного смыслового кодона на другой. Изменяется нуклеотидный состав кодона, и измененный
кодон определяет включение в синтезируемый белок неверной аминокислоты. Если эта аминокислота попадает в функциональную часть энзима, то его функция может нарушиться, в то время как изменения в других частях энзима не имеют значения.
При нонсенс-мутации происходит изменение с образованием кодона, который вообще не определяет включение какой-либо аминокислоты. В результате белок либо совсем не синтезируется, либо синтезируется только его часть.
Особую форму мутации составляет экспансия тринуклеотидов. Она заключается в том, что повторы группы из трех пар нуклеотидов, которая в нормальном состоянии повторяется определенное число раз, выходят за пределы этого числа. В результате изменения групп повторов ген теряет свою функцию или существенно изменяется. Установлено, что такие изменения являются причиной нескольких нервно-психических заболеваний, например хореи Гентингтона и дистрофической миотонии. Для синдрома ломкой Х-хромосомы также критическим является изменение числа тринуклеотидов. У здоровых людей число повторов составляет 10—50. Для людей с 50—230 повторами существует риск дальнейшего увеличения их количества при переходе из поколения в поколение. Состояние премута- ции не вызывает каких-либо симптомов, но при переходе в следующее поколение риск увеличения числа повторов возрастает. Премутация в Х-хромосоме может произойти как у мужчин, так и у женщин, однако переход в полную мутацию возможен только у ребенка женщины с премутацией. Риск того, что ребенок, независимо от пола, получит от матери измененную Х-хромосому, равен 50 процентам. Мужчина с премутацией передает ее своим дочерям, но не передает сыновьям. Когда женщина, получившая пре- мутацию от своего отца, сама рожает ребенка, есть риск, что премутация у него перейдет в полную мутацию. По описаниям, последствия полной мутации у мальчиков всегда серьезны, в то время как у девочек симптомы могут быть или слабыми, или такими же ярко выраженными, как у мальчиков.
Проявления мутации в ряде случаев зависят от того, которая из двух хромосом в паре поражена. Есть наблюдения, что делеция маленького участка хромосомы 15 дает толчок к таким заболеваниям, как синдром Прадера—Вилли и синдром Ангельмана, в зависимости оттого, где происходит делеция — в отцовской или материнской хромосоме.

Дом на хуторе

Мое самарство

Мутации у детей

Последние новости

Случайные новости