Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Синдром Дауна - синдром трисомии хромосомы

Синдром Дауна связан с тем, что у человека имеется избыток генетического материала из хромосомы 21, часто в форме полной трисомии с тремя хромосомами 21. Один ребенок из 800 рождается с синдромом Дауна, заболевание можно распознать уже в период новорожденности. Женщины старше 35 лет чаще, чем молодые, рожают детей с СД. Известно, что СД у плода более старшей женщины часто вызывает поздний выкидыш или рождение мертвого ребенка. В связи с этим в большинстве районов Швеции беременным женщинам старше 35 лет предлагают пройти пренатальную диагностику. В результате женщине, у которой обнаруживают плод с СД, — а таких бывает примерно 50 в год — делают аборт. Возможность такой направленной диагностики плода лишь в малой степени влияет на число случаев СД. Описание его дано в главе 26.
В 90 процентах случаев трисомии-21 имеется лишняя хромосома во всех клетках. В 3 процентах случаев трисомия есть только в определенной части клеток, в то время как расположение хромосом в основном нормальное. Это явление называется мозаициз- мом. У 5 процентов всех индивидов с СД выявлена несбалансированная транслокация. Это значит, что хромосома 21 прикрепилась к какой-нибудь другой хромосоме. При этом зигота будет иметь две обычные хромосомы 21 и сверх того — дополнительную транслокационную хромосому. Интересно, что такая транслокация включает иногда не целую хромосому, а только ее часть. Таким образом, пришли к выводу: для того чтобы развился СД, достаточно избытка маленькой части хромосомы.

Последние новости

Случайные новости

  • Второе дыхание
    Те, кто занимался музыкой или спортом, знают, что преподаватели и тренеры, объясняя новый прием, сначала заставляют отрабатывать его в медленном темпе. Они добиваются чистоты движений, а затем постепе ...
  • Обеспечение государственной гарантии качества образовательных услуг для бухгалтеров
    Каким образом можно руководить процессом формирования качества высшего образования? Кто и как будет контролировать качество образовательных услуг? По материалам training1c.org.ua.
  • В каком возрасте лучше учиться рисовать
    Специальная школа живописи для взрослых открывает для этого большие возможности, чтобы у каждого желающего стать художником была и реальная возможность для того, чтобы воплотить в жизнь свою мечту - н ...
  • Большая загадка
    Но давайте раскуем Софью, освободим от брони холода и равнодушия, сбросим с нее монашеский клобук притворной святости и создадим трактовку такой роли, о которой могла бы мечтать любая актриса.
  • Стиль композиции
    Затем через репризу в он перерастает в сокрушительное обвинение и потом угасает в безутешном рр- в заключении, краткость которого еще больше подчеркивает отсутствие финала.
  • Когда вы идете навстречу ребенку в его сиюминутном желании, но это вредит ему в долговременной персп ...
    Получается, что в зависимости от ситуации сотворенное кем-то добро может быть принято или с благодарностью, или просто в штыки. Граница между добром, с одной стороны, и злом, глупостью и слабостью — с ...
  • На какие права может рассчитывать потребитель
    Современное общество функционирует на основное установленных законов, в которых чётко прописаны права и обязанности граждан.
  • Маленькие дети не умеют говорить о своих проблемах со взрослыми
    Биологический отец Юхана оставил семью, когда тот еще не родился. Мать была сильно расстроена и хотела сделать аборт. Позже она вышла замуж и родила еще двух детей. Юхан всегда чувствовал себя нелюбим ...
  • Ассоциации
    Если бы так называемые опыты над ассоциациями были действительно ничем иным, как только испытаниями хода „ассоциативных41 представлений, то они не имели бы ничего общего с методами испытания О. Ассоци ...
  • Сострадание к человеку
    Этого потребовала новая фаза, в которую перешла советская драма и современный спектакль. Требовалось ясно, последовательно и подробно вникать в задачи самой действительности.
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
[email protected]