Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Показания к различного вида генетическим исследованиям для выяснения нервно-психического состояния

В последние годы показания к различного вида генетическим исследованиям для выяснения нервно-психического состояния, нарушений развития и редких синдромов значительно расширились. Генетические методы исследования предоставляют множество новых возможностей для диагностики. Часто очень важен контакт между клиницистами и генетиками, чтобы иметь возможность обсудить методику и объем обследования, прежде чем человек начнет сдавать анализы. В этом могут помочь книги или разные программы. Но лучшим способом выяснить, является ли болезнь наследственной, до сих пор является тщательное изучение истории болезни и семейной родословной.
Хромосомный анализ делается при обычном взятии крови из вены. Когда клетка находится в определенной фазе деления, хромосомы фотографируют и пересчитывают. Анализ основывается на том, что хромосомы сортируются парами по форме и величине. Благодаря дифференциальному окрашиванию получается специфичный для каждой пары хромосом рисунок, который позволяет более тщательно классифицировать хромосомы и описать изменение в их структуре. Соответствующий рисунок в р- и q-плече описывается согласно специальной конвенции. Xq показывает, например, как выглядит связка. Именно здесь, в связке, иногда можно найти изменение, которое называется ломкой Х-хромосомой.
Метод флюоресцентной гибридизации in situ в последние годы открыл новые возможности выявления как очень незначительных, так и более сложных изменений в хромосомах. Метод основан на гибридизации стандартных зондов, имеющих известное положение хромосом, с хромосомами пациента. Если проба оказывается положительной, то это означает, что в ДНК пациента существует соответствующая проблема. Метод может использоваться для выявления небольших изменений, которые обусловливают моногенные синдромы, например синдром Вильямса, или для идентификации особой помеченной хромосомы, существующей при определенном хромосомном синдроме. С его помощью можно идентифицировать лишние хромосомы вне деления клеток. Это делает возможным быстро, в течение нескольких часов, подтвердить подозрение по поводу наличия у новорожденного синдрома Дауна.

Последние новости

  • Уроки английского ребенку на пользу
    Для того чтобы уроки пошли ребенку на пользу, он должен заниматься ими три раза в неделю, а при достижении пятилетнего возраста, количество занятий можно сократить до двух. Такой график удобнее всего ...
  • Как отремонтировать дешево квартиру – несколько советов
    Жить без ремонта в современной квартире – совершенно невозможно. Каждый квартирант должен совершать этот неприятный, но крайне важный обряд раз в 5 лет. А вот слишком «быстрые» любители сделать ремонт ...
  • Гироборд – современный молодежный транспорт
    Сегодня гироборд, или мини-сигвей, или гироскутер, или смартвей – один и тот же модный и актуальный уличный электротранспорт для молодежи. Это тренд сезона и многие прогнозируют ему великое будущее.
  • «Дети Земли» – благотворительный фонд помощи детям
    Одно из самых трагических событий, которые могут произойти в любой семье, – это невозможность помочь в лечении своему ребёнку. Современная терапия хоть и продвинулась вперёд, но до сих пор стоит огром ...
  • Что надо знать про ведение беременности
    Когда вы увидели на тесте две долгожданные полоски и врач подтвердил беременность, тогда стоит задуматься про свое здоровье и здоровье малыша. На раннем сроке надо принять решение, в какое обратиться ...
  • Как правильно заняться воспитание ребенка?
    Заняться воспитание ребенка – сложная и порой тяжелая задача, которая потребует максимальной сосредоточенности и терпения. Делать это надо от чистого сердца, следуя одинаковым постулатам и принципам, ...
  • Создаем уникальный интерьер с широкоформатной печатью фотографий
    Желаете выделиться отличным декором поверхностей, создавая заведение общественного питания или торгово-развлекательный центр? Хотите получить максимально качественную печать по разумной цене?
  • Лучший поставщик детской одежды оптом
    Спрос на детскую одежду все больше повышается. Родили для своих деток желают качественную одежду, которая бы отвечала многим параметрам. Первое среди них – качество. Ведь кожа детей еще совсем нежная ...
  • Какими должны быть детские игровые комплексы
    Родители обычно стараются, чтобы их дети проводили как можно больше времени на свежем воздухе. Но ведь для игр и развития ребенку необходимы еще и подходящие условия. Чтобы создать их, сегодня можно п ...
  • Проблемы школьников с опережающим развитием и их решение
    Многим родителям, воспитывающим ребенка школьного возраста, приходится решать проблемы, связанные в первую очередь с отставанием их чада. И таким мамам и папам кажется, что у хорошо успевающих детей с ...
  • Для самой сложной обработки – шлифовальная машина Makita
    Шлифовальные машины бывают разные и у каждой – свое назначение.
  • Как выбирать нарядные платья для девочек
    Правильно подобранный наряд для ребенка позволяет ему не только хорошо выглядеть, но еще и быть защищенным перед различными опасными воздействиями извне. Тем не менее, родители особенно часто хотят по ...
  • Композиция из геометрических тел. Ф.Н. Глущенко.
    Книга  «Рисунок по представлению. Натюрморт и композиция из геометрических тел. Пошаговое руководство» Ф.Н. Глущенко предназначена для всех, кто начинает осваивать рисунок самостоятельно. Это пос ...
  • Мультик Зверополис 2016
    Мультик Зверополис расскажет Вам о неком не соответствии взаимоотношений между животными, их оксюмороне так сказать. Также здесь можно будет увидеть чудесный мир зверей, он очень похож на наш, со свои ...
  • Устанавливаем и настраиваем спутниковую тарелку Триколор ТВ
    Среди россиян наибольшей популярностью пользуется спутниковое телевидение «Триколор ТВ». Установить телевидение можно с помощью специалистов http://dom-tv.com/sputnikovoe-televidenie/podolsk/trikolor- ...
  • У кого и как заказать воздушные шары на праздник
    Не каждая важная дата способна создать по-настоящему праздничное настроение. Зачастую приходится предпринимать специальные усилия, чтобы виновник торжества и его гости чувствовали себя весело и надолг ...
  • Что надо знать покупая тушь для ресниц в интернет магазине.
    В наше время существует просто огромное количество самых разных видов туши. Многие косметические компании предлагают свою продукцию. Разнообразные цвета, оттенки, поражают воображение и делают глаза н ...
  • Быстрое решение земельных споров с компанией «Защита права»
    «Защита права» - это компания, которая занимается предоставлением всех юридических услуг на территории Москвы и Московской области. С нашей организацией у вас не будет никаких проблем в решении ваших ...
  • Детские выпускные альбомы от Familybook
    Сохранить память о детском саде или школе можно без особенных сложностей, если перед выпуском подготовить специальный альбом. Сейчас это достаточно популярная услуга, которой пользуются во многих учеб ...
  • Какие причины возникновения детской агрессии
    Агрессия может проявляться у детей по разным причинам. Но психологами были выявлены самые распространенные, а именно личные, семейные и социальные.

Случайные новости

  • Модная одежда
    Модная обувь не только травмоопасна. Как и модная одежда и украшения она побуждает к деятельности, определенному поведению, поступкам. Модные девочки более заметны, они привлекают внимание мужчин, сре ...
  • Сократ и Карлсон
  • Психоаналитики о ребенке
    Тому факту, что ребенок воспринимает мать как отвергающую фигуру, есть множество причин, связанных с присущими ей осознаваемыми или неосознанными установками, с ее психическими или соматическими откло ...
  • Из писем Голдвину
    Моя идея «Ассоциации» была, конечно, результатом тех понятий о политической справедливости, которые я впервые почерпнул из Вашей книги на эту тему.
  • Индустриальное общество
    И всего только! Нет, я убежден, здесь было и нечто большее - взгляд в будущее, самое близкое будущее. Напомню, что премьера «Вступления» состоялась за два дня до прихода Гитлера к власти и примерно за ...
  • Мир парфюмерии
    Современный мир трудно представить без всевозможной парфюмерии и приятных ароматов, которые помогают создать свой индивидуальный образ. Про всевозможные парфюмерные воды легенды ходили еще в далекие в ...
  • Формулы самосовершенствования
    Вначале (первый прием) можно вспоминать весь комплекс представлений, связанных с переживаемой радостью. Представить зрительно... вспомнить звуки... прикосновения... движения... запахи... вкусы... Пред ...
  • Забота о здоровье ребенка
    Без учета биологических потребностей ребенка - это значит, что вместо развивающих и подводящих упражнений, вместо коллективных игр и ОФП, плавания - набивание ударов через сетку в 7, 6 и даже 5 лет! И ...
  • Летописец вагнеровской традиции
    Король Грааля и король теноров, Пласидо Доминго снова обратился к творчеству Вагнера на сцене Лисео три года спустя - на этот раз он исполнил Валькирию (в концертном варианте).
  • Мнемонические приемы помогают нам вспомнить то, что мы выучили
    Что это такое? Слово «мнемоника» происходит от греческого слова «память» и обозначает использование особых приемов — когда информация словно укладывается в ящички умственной картотеки. Там удобно хран ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
[email protected]