Структурные изменения хромосом »

Структурные изменения хромосом

Потеря или добавление хромосомного материала, содержащего гены, могут дать симптомы, выраженные в форме дисгармоничного или позднего психомоторного развития. Иногда можно у человека с понижением нервно-психической функции увидеть микроаномалии во внешности и физическом развитии. В таком случае нередко идентифицируется структурное изменение в хромосомах. Иногда эти микроаномалии составляют определенную комбинацию, которая может стать основой для диагноза синдрома. Существует множество примеров, когда синдром сначала классифицировали без учета физических особенностей, но затем связывали их с особым изменением хромосом.
Проявление функции гена часто зависит от близлежащих генов, поэтому изменение в их положении может иметь большое значение, даже если ген сам по себе нормальный. Мнение, что большая часть генома не содержит никакой генетической патологии, чаще всего означает, что нет никаких клинических проявлений этой патологии.
Делеция — это тип хромосомной перестройки, в результате которой выпадает участок хромосомы и это вызывает различные симптомы. Однако известно, что у Y-хромо- сомы может не хватать больших участков длинного плеча, но это не вызовет каких- либо симптомов, поскольку в Y-хромосоме локализуется небольшое количество генов, отвечающих за формирование половых органов, и они расположены в р-плече.
Инверсия означает, что часть хромосомы повернулась на 180 градусов. В большинстве случаев это не вызывает каких-либо симптомов, но может стать причиной побочных структурных изменений с добавлением или потерей генетического материала в мейозе и соответственно вызвать симптомы.
Дупликация означает удвоение части хромосомы. Если процесс захватывает генетически значимые части, это вызывает клинические симптомы.

Дом на хуторе

Мое самарство

Структурные изменения хромосом

Последние новости

Случайные новости